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viernes, 8 de febrero de 2013

Genética. En busca del gen del «gigante irlandés» del siglo XVIII.

Científicos de la universidad de Belfast investigan si los genes de Charles Byrne, de 2,28 metros de estatura, se manifiestan entre la población actual de la zona en la que vivió.

En busca del gen del «gigante irlandés» del siglo XVIII
El esqueleto del «gigante irlandés», en el museo del Colegio de Cirujanos de Londres.


Charles Byrne era tan alto que encendía su pipa en las lámparas de la calle. Sus 2,28 metros de estatura (más que los 2,15 de Pau Gasol) hacían de él, en el siglo XVIII, una criatura asombrosamente extraña que despertaba la atención de curiosos transeúntes dispuestos a disfrutar de su desorbitante altura como una atracción de circo. El gigante irlandés, como se le conocía popularmente, se ganó el día a día exhibiéndose como una rareza. En vida nunca le importó hacer negocio con su condición de “hombre interminable”, pero al morir su deseo era precisamente el contrario. No quería estar expuesto y pidió a unos amigos que hundieran su cuerpo en el mar. Su voluntad fue ignorada y su esqueleto acabó exhibiéndose en las vitrinas del museo del Colegio de Cirujanos de Londres.

El gigante nació en un pueblo de Tyrone, en Irlanda de Norte. Ahora, tres siglos después, científicos de la universidad de Belfast se han desplazado hasta allí, para averiguar si los genes de Charles Byrnese manifiestan ente la población actual que reside en la zona donde él vivió y nació.

Patrick Morrison, un genetista de la Universidad de Queens, está contactando con aquellas personas cuyas familias son originarias de los condados del este de Tyrone y Londonderry para someterlas a una prueba de gigantismo. El test dura apenas 10 minutos y consiste en escupir en un tubo de ensayo. Posteriormente se examina su ADN en busca de un gen alterado, que produce muchas hormonas del crecimiento. Con este estudio se pretende identificara los portadores, para que se puedan someter a pruebas y prevenir posibles problemas de la salud.


Gigantismo heredado.
"El gen mutante que buscamos se llama AIP, que causa un crecimiento anormal de la glándula pituitaria. Primero fue identificado en 2011 en pacientes que viven con acromegalia familiar, una forma hereditaria de acromegalia o gigantismo", expuso Morrison.

Este gen es el elemento clave del estudio, ya que sofisticados cálculos genéticos identificaron que tanto Byrne como los pacientes vivos que llevan el gen tienen un ancestro común, y que la mutación tiene unos 1.500 años.

Aparentemente, esta secuencia de ADN está muy presente en las zonas del sur de Londonderry y el este de Tyrone. Marta Korbonits, profesora de endocrinología de la Escuela de Medicina de Londres Queen Mary, ha estudiado la acromegalia, detectando en el sur de Irlanda del Norte, donde nació Charles Byrne, más casos que en otras zonas geográficas. La media apunta a que una de cada 10.000 personas está afectada por algún tipo de crecimiento óseo desmesurado.

Resulta paradójico que se presente como ardua la tarea de buscar gigantes, pero no siempre las personas que portan este gen son altas. La mayoría de ellas no experimenta ningún problema de salud aunque puede ocasionar acromegalia, condición en la que un alargamiento benigno de la glándula pituitaria causa un crecimiento excesivo de los músculos, cartílago y huesos. Este crecimiento excesivo puede llevar a otras complicaciones, incluyendo pérdida de la visión y alteraciones hormonales.

fuente/ABC

Más imágenes del esqueleto del gigante Charles Byrne.



 

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